Utama Kebersihan

Murid kucing pada manusia

Sindrom Feline Eye, juga Sindrom Feline Pupil, Sindrom Mata Kucing (CES) adalah patologi genomik kongenital yang jarang berlaku yang disebabkan oleh adanya karyotype pesakit kromosom tambahan kecil yang terdiri daripada bahan kromosom ke-22. Nama sindrom mata kucing itu disebabkan oleh fakta bahawa salah satu manifestasi klinikal sindrom ini adalah coloboma vertikal mata. Perlu diingatkan bahawa kira-kira separuh daripada pesakit tidak mempunyai sifat ini, kerana sindrom ini dicirikan oleh kepelbagaian manifestasi klinikal yang sangat tinggi, yang diamati walaupun dalam bentuk bentuk keluarga sindrom ini. Antara pesakit yang tidak mempunyai keabnormalan mengancam nyawa, tidak ada penurunan jangka hayat yang ketara.

Tidak boleh dikelirukan dengan gejala "murid kucing".

Genetik

Dalam kebanyakan kes, terdapat kromosom penanda tambahan kecil dalam karyotype pesakit dengan sindrom mata kucing. Ia adalah kromosom dicentrik dengan satelit di kedua-dua belah pihak, iaitu duplikasi terbalik bagi seksyen 22pter → q11, dilambangkan sebagai inv dup (22) (q11). Kehadiran kromosom penanda sedemikian dalam karyotype bermakna kehadiran dua salinan tambahan di 22pter → q11 rantau, iaitu tetrasomi sebahagian kromosom 22. Mosaicisme adalah ciri penyakit ini akibat kehilangan kromosom penanda semasa bahagian postzgotik dalam perkembangan embrio.

Kromosom penanda tambahan biasanya muncul secara spontan akibat daripada kesilapan pada tahap meiosis semasa gametogenesis di salah satu daripada ibu bapa. Penyakit ini boleh menjadi keturunan jika salah satu daripada ibu bapa mempunyai mozekisme kromosom, iaitu, kromosom penanda hanya terdapat di sebahagian sel, termasuk sel-sel kuman, dan sindrom dalam ibu bapa ini tidak nyata atau ditunjukkan dalam bentuk lembut.

Gejala dan patofisiologi

Atresia dubur (anomali dubur dan dubur)
Koloidoma iris unilateral atau bilateral (kekurangan tisu di bahagian berwarna mata)
Celah mata anti-Mongoloid (mata yang miring ke bawah)
Papillae atau fistula yang terletak di hadapan gegelung (lihat artikel mengenai fistulae aurikular)
Kecacatan jantung (seperti TAPVR)
Perkembangan buah pinggang yang tidak normal
Awak pendek
Scoliosis, masalah perkembangan rangka
Kemerosotan mental. Walaupun dalam kebanyakan kes, tahap kecerdasan berada di sempadan antara keterbelakangan normal dan ringan, dan beberapa bahkan mempunyai perisikan normal. Kadang-kadang pesakit dengan sindrom ini mempunyai tahap keradangan yang sederhana dan teruk.
Micrognathia (kemunduran kongenital tulang rahang bawah)
Hernia
Sumbing lebat
Dalam kes-kes yang jarang berlaku, terdapat kecacatan yang menjejaskan hampir semua organ.

Komplikasi dan akibatnya

Kualiti dan panjang umur pesakit boleh diramalkan hanya selepas pemeriksaan menyeluruh oleh pakar. Dengan terapi / rawatan yang tepat dan tepat, prognosis boleh dipanggil memuaskan.

Diagnosis Sindrom Mata Feline

Dalam kebanyakan kes, diagnosis ditubuhkan oleh tanda-tanda luar penyakit ini. Untuk diagnosis yang tepat, perlu melakukan analisis cytogenetic dan kajian kromosom pesakit yang ditetapkan. Sebagai peraturan, pesakit mempunyai kromosom tambahan, yang terdiri daripada sepasang bahagian identik kromosom 22. Tapak sedemikian wujud dalam genom dalam empat salinan. Sekiranya penyakit itu dicetuskan oleh menggandakan plot 22q11, maka dalam kes ini tiga salinan dijumpai.

Kajian berikut disyorkan semasa kehamilan:

amniosentesis - analisis perairan amniotik (amniotik);
biopsi villi chorionic;
cordocentesis adalah analisis darah tali pusat janin.

Sekiranya penyakit itu dicetuskan oleh menggandakan plot 22q11, maka dalam kes ini tiga salinan dijumpai.

Rawatan sindrom mata kucing

Pada masa ini, penyakit kromosom ini dianggap tidak boleh diubati, semua rawatan harus ditujukan untuk meningkatkan kualiti hidup pesakit dan penghapusan gejala. Rawatan pembedahan mungkin diperlukan untuk membetulkan sistem kardiovaskular dan membetulkan saluran gastrointestinal. Di samping itu, disyorkan untuk menetapkan kursus ubat dan terapi, termasuk terapi senaman, urutan dan lawatan ke ahli psikoterapi.

Sejarah

Kelainan yang biasa berlaku dalam sindrom mata kucing telah di katalog pada tahun 1898. Sambungan sindrom dengan kehadiran kromosom penanda kecil dalam karyotype pertama kali ditubuhkan pada tahun 1965. Laporan awal mengenai sindrom mata kucing menyebut kemungkinan menyumbang kepada kromosom 13, tetapi sekarang sindrom itu dianggap dikaitkan dengan kromosom 22.

LiveInternetLiveInternet

-Tags

-Tajuk

Dokumentari (20)
Negara dan bandar raya (4)
Misteri sejarah (123)
Pencapaian dalam sejarah (56)
Tamadun kuno (32)
Topik sejarah terlarang (7)
Hilang Dunia (d / s) (4)
Wilayah Rahsia (d / s) (27)
Perkara aneh (d / s) (11)
Sejarah berdarah: Wars dan Panglima perang (6)
Sejarah Berdarah: Penyiasatan (12)
Sejarah berdarah: Perang Salib (7)
Sejarah Berdarah: Cerita Berbahaya (2)
Sejarah berdarah: bahan khas (62)
Angkatan Khas Dunia Kuno (5)
Senjata (dk.kino) (8)
Bahan Khas (36)
Daya impak (d / s) (13)
Sejarah Berdarah: Rahsia Sejarah (d / s) (5)
Sejarah Berdarah: Rahsia Perisikan (d / s) (16)
Rahsia kecerdasan (2004-2005) (7)
Rahsia perisikan tentera (2)
Rahsia kecerdasan (2012) (4)
Rahsia kecerdasan (2013) (3)
Sejarah Berdarah: Tiran (10)
Mineral (8)
Ayah yang menderita lama (278)
Notepad (83)
Menarik (188)
Peti Masuk (63)
Tidak dikenali (153)
Ruang gambar (43)
Tidak diketahui (d / s) (3)
Rusia Misterius (1)
Rahsia alam semesta (41)
Rahsia Planet (38)
dijahit dengan benang putih (60)
Movie Aliens (7)
Lain-lain (282)
Video (37)
Buku harian Demon (7)
Buku (41)
muzik (26)
N.Perumov "Keeper of Swords" (7)
Tahanan Web (4)
Alam (91)
Raja Terkutuk (19)
Rahsia teratas! (66)
Seram berhampiran kami (102)
Penyakit yang menimbulkan legenda menakutkan (9)
Legenda Pemakaman (61)
Cerita-cerita Menakutkan Dari Undertaker (14)
Gambar menakutkan (18)

-Citatnik

Pakaian mengait dirajut di atas Benang COCO! Hook.

marshmallow musim panas - pakaian dengan tombol dari Rebecca Taylor sumber: http://kniti.ru bersatu dalam aspen :.

Karikatur (Vampir) (c) Elena Zavgorodnyaya

Rumah perhiasan Romanovs. Dowry V. Prince. Anna Pavlovna. Jean Baptiste van der Hulst Potret.

10 tempat paling buruk di dunia! GEREJA KUDUS IRZHI Di kampung Lukov dari XI.

-Muzik

-Album foto

-Selalu di tangan

-Cari dengan diari

-Langgan melalui e-mel

-Rakan-rakan

-Pembaca tetap

-Statistik

Sindrom Mata Kucing

Sindrom Feline Eye, Sindrom Feline Pupil, Sindrom Mata Kucing, CES - Ini adalah tumor malignan yang berkembang dari tisu janin. Jika ibu atau bapa kanak-kanak mempunyai penyakit ini, maka kebarangkalian penampilannya dalam bayi adalah sembilan puluh lima peratus. Mata kucing berkembang pada manusia, biasanya pada usia yang sangat awal. Biasanya bayi berusia dua atau tiga tahun adalah puncak penyakit ini. Kes diagnosis terkini adalah pada usia lima tahun.

Gejala penyakit muncul dalam cahaya kekuningan pada murid, terutamanya di dalam bilik yang gelap. Sebagai tambahan kepada sampah kucing, retinoblastoma disertai dengan kesakitan pada satu atau dua mata, kadang-kadang menjelip dan kehilangan penglihatan, yang pada pesakit muda sukar untuk diuji pada masa, kerana mereka tidak dapat dengan jelas nama objek dari meja Snellen yang disebut, jadi pemeriksaan (ultrasound, MRI, CT) dilakukan di bawah anestesia umum. Ia tidak biasa untuk pemeriksaan untuk melakukan biopsi tulang sumsum merah dan tusukan tulang belakang. Penyakit ini berbahaya kerana neoplasma pada retina kanak-kanak meningkat dengan pesat dan memperoleh watak dua hala.

Peringkat keempat tidak dapat diiringi dengan metastasis ke nodus limfa yang berdekatan. Metastasis ke tulang tengkorak dan organ lain juga menembusi.

Perubatan semasa mencari dalam masa yang sesingkat mungkin untuk mengenal pasti penyakit itu dan memulakan rawatan konservatif, dan selepas itu mungkin untuk menyelamatkan radas visual sebagai organ kepada pesakit.
Rawatan mata kucing dilakukan dengan cara photocoagulation, cryotherapy, terapi radiasi (pada peringkat awal). Kursus prosedur mengambil masa kira-kira lima minggu. Prosedur agak berkesan, tetapi kos mereka adalah kira-kira sepuluh ribu ringgit. Terdapat lebih banyak kaedah rawatan (murah) sosial - pembedahan dan kemoterapi.
Kesimpulannya, perlu diperhatikan bahawa ubat semasa bertujuan untuk mengenal pasti penyakit secepat mungkin dan memulakan rawatan. Oleh kerana rawatan yang cepat, selalu ada peluang bahawa mata anak akan berfungsi dengan normal.

Punca kelahiran orang dengan sindrom mata kucing dan ciri-ciri mereka

Sindrom mata kucing, tetrasomi 22, atau penyakit Schmid-Frakkaro adalah nama patologi genetik tunggal yang telah menerima nama utamanya oleh sifat ciri - muridnya kelihatan seperti murid kucing. Ini disebabkan oleh anomali kongenital iris, yang, dengan cara ini, tidak selalu kelihatan seperti itu. Nama kedua adalah disebabkan oleh sebab penyakit genetik. Dalam 22 kromosom, terdapat beberapa perubahan dalam bentuk kromosom tambahan, atau tambahan sebahagian kepada yang normal. Penyakit ini dalam sesetengah kes adalah keturunan kerana ketidak selaras sel atau pembawa mutasi tersebut di salah satu daripada ibu bapa. Kadang-kadang ia hanya kegagalan semasa tempoh pembentukan sel seksual bapa atau ibu. Anomali genetik sedemikian amat jarang berlaku. Hanya 1 kes setiap juta kanak-kanak dilahirkan.

Patologi adalah kongenital, jadi tanda-tanda penyakit itu dikesan segera selepas kelahiran anak itu, kadang-kadang mereka berkembang selama 2-3 tahun pertama kehidupan:

Anomali iris (Colombo) dengan satu atau dua susunan;
Ketidakhadiran (atresia) dubur;
Melengkung atau nipis di dekat telinga;
Hernia najis dan inguinal;
Kurang pembangunan alat kelamin. Pada kanak-kanak lelaki, testis tidak turun ke dalam skrotum, pada gadis, rahim hilang atau tidak berkembang;
Mata sempit dengan sudut yang diturunkan;
Kecacatan jantung;
Mulut Wolf;
Patologi buah pinggang;
Kelengkungan tulang belakang dan anomali lain sistem muskuloskeletal;
Tahap keseronokan mental.

Perlu diperhatikan bahawa ketiga-tiga gejala pertama adalah besar, tetapi kehadiran penuh mereka hanya dicatatkan dalam 41% kes. Malformasi organ-organ dalaman tidak selalu dijumpai, mereka mempunyai tahap keparahan yang berbeza. Kemerosotan mental adalah sangat jarang - dalam bentuk yang teruk, lebih kerap - dalam tahap kerencangan ringan, dalam beberapa kes - tidak hadir sepenuhnya.

Maklumat penting! Gejala menampakkan diri dalam variasi yang berbeza, jadi keadaan dan kualiti kehidupan kanak-kanak dapat berbeza secara dramatik.

Sebagai tambahan kepada tanda-tanda luar, analisis khas dijalankan yang mampu mengesahkan kehadiran anomali genetik dengan ketepatan yang tinggi:

Kajian cytogenetic;
Karyotyping, yang membolehkan anda melihat setiap kromosom. Adalah lebih baik untuk membelanjakan ibu bapa sebelum pembuahan, untuk mengetahui risiko penyakit genetik;
Semasa mengandung, set kromosom kanak-kanak akan ditentukan menggunakan cecair amniotik, zarah chorionic, dan darah tali pusat.

Sekiranya perubahan kromosom 22 yang tidak normal dikesan, diagnosis mata kucing dapat disahkan.

Patologi genetik hari ini tidak dapat diubati. Terdapat dua cara:

Elakkan manifestasi sindrom pada kanak-kanak. Ini boleh dilakukan hanya sebelum konsepsi, dengan menjalankan kajian genetik kedua-dua ibu bapa pada karyotype dan keserasian. Menurut hasil itu, ahli genetik akan dapat membuat ramalan kemungkinan keabnormalan genetik atau penghapusan lengkap mereka.
Sekiranya seorang kanak-kanak dengan sindrom itu sudah dilahirkan, maka ubat moden boleh membantu dia meningkatkan kualiti hidup. Satu kajian penuh terhadap semua pakar yang mungkin perlu dilakukan untuk mengenal pasti masalah dan cuba meminimumkan manifestasi mereka.

Sekiranya atresia dubur, proctoplasty dilakukan dalam 2 hari pertama, membentuk anus. Pertama, kanak-kanak memasang sigmostoma untuk berfungsi dubur baru. Di samping itu, operasi pembedahan lain kadang-kadang perlu bagi pesakit sedemikian.

Perhatian! Kekurangan anus adalah mematikan. Oleh itu, campur tangan adalah penting.

Untuk mengatakan berapa lama kanak-kanak akan hidup dengan kelainan genetik ini adalah mustahil. Seperti apa hidupnya. Ia bergantung kepada keparahan gejala sindrom, luka-luka organ-organ dalaman. Tentukan faktor kuantitatif dan kualitatif adalah diagnosis, rawatan, pemulihan dan penjagaan yang tepat pada masanya. Terdapat kes-kes yang diketahui di mana kanak-kanak yang mengalami kecacatan genetik yang teruk menjalani kehidupan yang panjang dan praktikal. Kematian pada usia awal berlaku dalam kecacatan yang sangat teruk terhadap perkembangan organ dalaman.

Retinoblastoma adalah kanser mata. Salah satu manifestasi adalah murid seperti kucing. Penyakit ini adalah akibat mutasi genetik. Perubahan dalam mata adalah ketara dalam cahaya terang dalam bentuk bintik putih di rantau murid. Pertama sekali, penglihatan jatuh. Rawatan dijalankan sama ada melalui pembedahan tumor, atau melalui terapi radiasi. Patologi wujud semasa kanak-kanak lahir, tetapi boleh membina sehingga 5 tahun.

Sama seperti namanya, tetapi sama sekali berbeza, sebenarnya, keadaan. Jadi dipanggil kesan pupillary, yang berlaku selepas kematian seseorang. Tekanan jatuh, nada otot hilang dan oleh itu, dengan mampatan sedikit kepalanya, muridnya cacat. Mata mengambil rupa mata kucing. Fenomena sedemikian diperhatikan sudah 10 minit selepas kematian seseorang.

Sindrom jarang berlaku dan dalam kes-kes yang teruk, ia segera didiagnosis pada bayi yang baru lahir, yang memberikan peluang untuk menerima rawatan pada masa yang tepat. Agar anak-anak dilahirkan dengan sihat, anda harus berfikir tentang persiapan untuk konsepsi. Melakukan tinjauan lengkap, termasuk genetik, untuk kedua ibu bapa, meletakkan kesihatan anda dengan teratur dan menyerahkan tabiat buruk. Sekiranya sindrom didiagnosis semasa hamil atau selepas kelahiran, jangan berputus asa, ubat-ubatan berteknologi tinggi pada abad ke-21 boleh melakukan banyak perkara.

Bolehkah seseorang mempunyai murid kucing?

Terdapat seperti "mata mata" gejala, apabila orang mati diperas dari kedua-dua belah mata dan murid tetap menegak rata selepas itu.

Satu lagi kisah yang sama mungkin berlaku apabila coloboma iris, apabila ada celah dari pupil ke sisi, dan jika celah ini berjalan secara menegak, ia boleh seperti mata kucing.

Secara umum, perkara itu adalah patologi, jadi lebih baik untuk tidak mempunyai mata kucing.

dan jika memerah mata dari dua sisi kepada orang yang hidup, murid akan kembali ke kedudukan terdahulu?

Saya akan menambah. Ini dipanggil "tanda Beloglazov" dan berlaku 15 minit selepas kematian biologi. Secara umum, ini adalah tanda pertama kematian biologi. Kencangkan bola mata ke tepi

Bogdan, jika anda memerah benda hidup, ia tidak akan kelihatan seperti kucing, ia akan tetap sama. Ini terpakai hanya kepada orang mati.

Perbincangan itu, sememangnya menarik, tetapi adakah ia patut diperiksa sama ada seseorang itu meresap hidupnya? : D

Saya mempunyai kolaboma iris, dan murid saya sama seperti kucing.

Saya boleh mengatakan bahawa contoh celah menegak murid adalah hos TV Ukraine Sergey Pritula. Dalam fotonya, anda boleh melihat dengan jelas, jadi untuk bercakap, "mata kucing." Jujur sedikit menakutkan

Alexey, tidak memeriksa kes itu, dia sudah mati, ini adalah diagnosis)

Saya mempunyai sindrom sedemikian) dilahirkan dengan mata luar biasa) yang berminat menulis

Saya tidak tahu sama ada anda akan mempercayai saya atau tidak, tetapi... Saya benar-benar melihat mata seperti itu dalam diri seseorang.

Ia adalah masa yang lalu (kira-kira 10 tahun yang lalu), budak lelaki itu memilikinya hidup dengan baik, ibu bapanya tidak menaruh apa-apa kepentingan kepada murid-murid yang tidak biasa. 7 tahun yang lalu, keluarga mereka berpindah, dan saya tidak pernah melihat fenomena yang luar biasa itu.

PS: Saya mahu menambah bahawa murid itu telah diperbesarkan seperti kucing.

PS.2: Saya sedang mencari mata yang sama pada seseorang di Internet, tetapi saya tidak dapat menemuinya. Rupa-rupanya kes seorang lelaki agak jarang berlaku.

Sindrom Mata Kucing

Penyakit kromosom adalah kumpulan besar genetik yang diwarisi penyakit, termasuk sindrom mata kucing (sinonim: CES, duplikasi kromosom 22 (22pt-22q11), tetrasomi separa kromosom 22 (22pter-22q11), trisomi sebahagian kromosom 22 (22pter-22q11), Sindrom Schmid-Frakkaro). Sindrom ini adalah penyakit kromosom yang agak jarang berlaku, yang dicirikan oleh dua gejala utama: atresia (ketiadaan) anus dan anomali perkembangan iris, yang kelihatan seperti mata kucing.

Kod ICD-10

Epidemiologi

Penyebaran patologi ini adalah 1 kes bagi setiap 1,000,000 bayi baru lahir.

Punca Sindrom Mata Feline

Peranan asas dalam perkembangan penyakit itu diberikan kepada faktor keturunan: jika ada orang sakit dalam keluarga dengan sindrom mata kucing, kebarangkalian mempunyai anak dengan patologi yang sama adalah tinggi.

Patogenesis

Patogenesis dan jenis warisan penyakit masih tidak diketahui, kerana patologi itu sporadis. Dalam sesetengah kes, pakar mendedahkan pengedaran semula mikrostruktur kromosom 22 (trisomi tidak lengkap, hasil duplikasi interstisial 22q11.2), serta kromosom acrocentric tambahan kecil, yang muncul secara tiba-tiba disebabkan oleh kerosakan pada peringkat pembahagian sel semasa gametogenesis pada ibu atau bapa.

Secara teorinya mencadangkan bahawa patologi dapat dianggap turun-temurun. Berdasarkan teori ini, ibu atau bapa mempunyai sel yang berbeza secara genetik, iaitu, tidak semua sel mengandungi kromosom yang sama. Oleh sebab kromosom acrocentric tidak terdapat dalam semua sel, sindrom mata kucing pada generasi ini mungkin tidak dapat dilihat atau dikesan dalam bentuk yang ringan.

Gejala Sindrom Mata Feline

Sindrom mata kucing di kalangan perubatan kadang-kadang dipanggil tetrasomi separa kromosom 22, atau sindrom Schmid-Frakkaro. Tanda-tanda pertama sudah diketahui pada saat lahir seorang anak dan dicirikan oleh gejala berikut:

ketiadaan anus, buah pinggang yang tidak dijangkiti (cryptorchidism), kemunduran atau ketiadaan rahim, umbilical or inguinal hernia, penyakit Hirschsprung, megacolon;
ketiadaan iris pada satu atau kedua belah pihak;
peninggalan sudut luar fissures palpebral, mata spiky, epicant, hypertelorism okular, strabismus, microphthalmia unilateral, ketiadaan iris (aniridia), coloboma, katarak;
protrusions atau rongga di permukaan anterior auricles, ketiadaan (atresia) saluran auditori luaran, kehilangan pendengaran konduktif;
cacat valvular hati (tetrad Fallot, cacat septum ventrikel, stenosis pulmonari, hipertropi ventrikel kanan);
kecacatan dalam pembangunan sistem kencing, kegagalan buah pinggang, hipoplasia buah pinggang unilateral atau bilateral dan / atau agenesis, hidronephrosis, displasia sista;
kedudukan kecil;
kelengkungan tulang belakang, kemunduran sistem skeletal, scoliosis, perpaduan anomali beberapa tulang di tulang belakang (fusions vertebra), aplasia radial, sinostosis tulang rusuk tertentu, kehelan pinggul, ketiadaan beberapa jari;
kemunduran mental (tidak selalu, tetapi dalam kebanyakan kes);
Kurangnya rahang bawah, bibir cetek;
kecenderungan kepada pembentukan hernia;
perbezaan lelangit;
kekurangan perkembangan lain, seperti anomali vaskular, panggilan separuh, dll.

Sindrom Feline Eye pada kematian

Sindrom mata kucing, sebagai penyakit keturunan, sering dikelirukan dengan apa yang dipanggil kesan, atau gejala "murid kucing" - salah satu tanda pertama dan paling jelas mengenai proses kematian sel tidak dapat dipulihkan - kematian biologi seseorang. Inti dari kesan ini ialah dengan sedikit tekanan pada kedua-dua belah bola mata di murid lelaki yang mati menjadi bujur (sedikit memanjang, seperti kucing). Jika seseorang masih hidup, bentuk murid tidak berubah dan tetap bulat: ini disebabkan oleh nada otot yang memegang murid, serta akibat tekanan intraokular yang berterusan.

Selepas seseorang meninggal dunia, kerja sistem saraf pusat berhenti, otot berehat, dan kerana pemberhentian aliran darah, tekanan darah menurun. Akibatnya, tekanan intraokular turun dengan mendadak.

Gejala murid kucing dapat dikesan selepas hanya 10 minit selepas momen kematian biologi organisma.

Murid Feline pada manusia atau sindrom Schmid-Frakkaro: patogenesis, gejala dan diagnosis

Penerangan umum

Sindrom Lejen / feline cry, juga dikenali sebagai Cri-du-chat (Cree du chat, CdCS), CHB, 5p- (5 P minus), sentinel, gangguan kongenital pemotongan autosomal separa (penghapusan)

Dinamakan untuk menindik ciri yang menangis sama seperti menangis kucing. Disifatkan oleh kekurangan pertumbuhan, keabnormalan kongenital, ketidakupayaan umum, retardasi mental sepanjang hayat. Terjadi dalam semua kumpulan etnik. Ia digambarkan oleh ahli genetik Perancis, pakar pediatrik Jerome-Jean-Louis-Marie Lejeune dan rakan-rakannya pada tahun 1963.

Meow Cat melewati ketika mereka membesar. Keterukan klinikal adalah berkaitan dengan saiz penyingkiran.

Diagnosis pada bayi dan kanak-kanak berdasarkan gejala klinikal, disahkan oleh analisis genetik. Ia boleh dikesan sebelum dilahirkan melalui ujian pranatal pada sampel tisu plasenta atau janin yang dikumpul oleh vila chorionic sampling atau amniocentesis.

Sebabnya

Feline scream / Lezhen syndrome disebabkan oleh penghapusan separa (monosom) dari pelbagai panjang lengan pendek (p) kromosom 5. Kromosom yang terdapat dalam nukleus sel membawa maklumat genetik untuk setiap orang. Pasangan dihitung dari 1 hingga 22, pasangan seks ke-23, yang termasuk satu kromosom X dan satu Y pada lelaki dan dua X pada wanita. Masing-masing mempunyai tangan pendek berlabel "p", dan lengan panjang ditetapkan "q".

Mereka dibahagikan kepada banyak kumpulan, yang bernombor. Sebagai contoh, "5p15.3" merujuk kepada lorong 15. Litar bernombor menentukan lokasi ribuan gen. Jangkitan dan keparahan gejala yang berkaitan berbeza-beza, bergantung kepada kawasan tertentu yang terjejas.

Penyelidik telah mengenal pasti beberapa gen yang memainkan peranan dalam Cri du Chat. Gen telomerase transkripasi yang terletak di lengan pendek kromosom 5, jalur 13.33 (5.13, 33) dan gen semaforin F pada 5p15.2, menggalakkan pelbagai watak.

Menghapus gen d-catenin dalam 5p15.2 memberikan lebih kurang upaya mental yang teruk, kerana protein ini dinyatakan semasa pembentukan neuron awal.

Kebanyakan mutasi berlaku secara spontan (de novo) untuk sebab-sebab yang tidak diketahui pada permulaan perkembangan embrio.

Ibu bapa kanak-kanak dengan penghapusan biasanya mempunyai gen biasa dan risiko yang agak rendah terhadap rupa bayi lain dengan patologi.

Kira-kira 10-15% disebabkan oleh translocation seimbang yang melibatkan 5p dan kromosom lain. Translocations berlaku apabila wilayah terganggu, dikumpulkan semula, yang membawa kepada pergeseran dalam bahan genetik, susunan yang diubah. Translocations tersebut muncul secara spontan untuk sebab-sebab yang tidak diketahui atau dihantar dari pembawa translocation.

Translocation terdiri daripada set yang diubah suai, tetapi seimbang dan tidak berbahaya kepada pengangkut. Walau bagaimanapun, penyusunan semula kromosom meningkatkan risiko patologi dalam keturunan. Analisis genetik menentukan sama ada orang tua mempunyai translocation yang seimbang.

Dalam 80 peratus daripada penghapusan, berasal dari sperma bapa, dan bukan dari telur ibu.

Kelaziman, epidemiologi

Dilaporkan bahawa insiden adalah dari 1 hingga 15,000 dan 1 daripada 50,000 kelahiran hidup.

Terdapat sedikit dominasi wanita dengan nisbah kira-kira 4: 3.
Sesetengah kes tidak didiagnosis, menjadikannya sukar untuk menentukan frekuensi sebenar gangguan ini dalam populasi umum.

80% kes adalah mutasi baru, tetapi kira-kira 15% mempunyai ibu bapa dengan penyusunan semula yang seimbang. Selebihnya adalah disebabkan oleh penyimpangan cytogenetic jarang - contohnya, mozekisme.

Gejala dan tanda-tanda

Oleh kerana perubahan dalam saiz penyingkiran, mungkin terdapat turun naik ketara dalam keadaan.

Perhatikan hypertonus, wajah kecil, sempit, rahang dengan bahagian bawah cembung, serta ekspresi muka, sekunder untuk kelemahan muka

Bayi kecil semasa kelahiran, mereka mengalami masalah bernafas. Selalunya laring berkembang dengan tidak betul, yang menyebabkan bunyi isyarat.

Orang-orang yang telah dikalahkan oleh pukulan kucing mempunyai gejala biasa dan ciri-ciri yang sangat tersendiri.

Mereka mungkin mempunyai kepala kecil (microcephaly), wajah yang luar biasa, dagu kecil, mata yang luas, lipatan kulit di mata, jambatan kecil hidung.

Lama kelamaan, wajah mungkin kehilangan kepenuhannya, menjadi lebih lama dan sempit.

Gejala yang paling biasa pada masa kanak-kanak ialah:

Satu tangisan ciri, seperti meow kucing, memberikan penyakit namanya. Kajian genetik telah mengesahkan bahawa ini adalah hasil penghapusan pada 5p15.
Tempoh menangis bertentangan, tetapi hilang dengan masa. Kira-kira sepertiga kehilangannya pada hari jadi kedua. Walaupun bunyi sifat adalah sangat biasa, ia tidak boleh dikatakan bahawa ia adalah pathognomonic, kerana ia diperhatikan dalam beberapa gangguan neurologi lain. Dalam kes yang jarang berlaku, terdapat stridor yang berterusan.

Kanak-kanak dengan sindrom kucing ayam mati awal dari kecacatan kongenital organ-organ dalaman. Hanya 10% pesakit yang mati pada usia 12-15 tahun, dan hanya sedikit yang bertahan dalam tanda 50 tahun. Dalam individu dengan CCM, fungsi reproduktif sepenuhnya dipelihara, walaupun terdapat perkembangan rahim dua-horned pada wanita, dan pada lelaki, hipotrofi atau atrofi testis.

Diagnostik

Untuk mendiagnosis mana-mana penyakit, termasuk kromosom dengan betul, perlu memeriksa dengan teliti pesakit. Pakar pakar mengumpul sejarah keluarga atau keturunan, menjalankan pasangan karyotyping, pemeriksaan pranatal dan prosedur invasif.

Di pusat diagnosis pranatal, wanita yang mempunyai risiko tinggi kelahiran anak-anak dengan anomali kongenital dikenalpasti. Dengan bantuan beberapa langkah diagnostik yang dijalankan pada peringkat pranatal, adalah mungkin untuk mengenal pasti keabnormalan kromosom janin pada permulaan kehamilan.

Kaedah diagnosis pranatal:

Karyotyping ibu bapa - pemilihan sel, kajian nukleus mereka, pewarnaan bahan dan kajian mikroskopik kromosom. Karyotype wanita biasa - 46 XX, lelaki - 46 XY. Sekiranya terdapat sebarang keabnormalan pada ibu bapa, peluang untuk mempunyai anak yang sakit bertambah banyak kali.
Tanda ultrasonografi kelainan genetik janin - peningkatan di leher, kekurangan atau cecair amniotik yang berlebihan, CHD, kekurangan kepala, halangan usus. Di hadapan tanda-tanda ini, janin dengan CCM mati sebelum dilahirkan.
Dalam darah wanita hamil, jumlah gonadotropin chorionic, protein A, estriol, alpha-fetoprotein ditentukan.

penghapusan rantau kromosom kecil pada kanak-kanak

Cordocentesis adalah kajian darah umbilical janin, yang membolehkan 100% mengesahkan atau mengecualikan penyakit di mana bilangan atau struktur kromosom berubah.

Kajian cairan amniotik pada kromosom dan penyakit genetik janin bermula dengan tusukan membran amniotik, pengumpulan bahan dan penyelidikan berikutnya.

Biopsi Chorionic - satu kaedah diagnosis pranatal, yang terdiri daripada mendapatkan khinzir chorionic dan menyelidik biomaterial. Lakukan ujian pranatal ini dari 10 hingga 12 minggu kehamilan.

Semua teknik invasif dijalankan dengan jarum nipis khas di bawah kawalan ultrasound. Analisis ini ditunjukkan kepada wanita berusia lebih dari 30 tahun atau mempunyai penyakit kromosom dalam sejarah keluarga mereka.

Semua bayi baru lahir dengan tanda-tanda SCC sejurus selepas dilahirkan diperiksa oleh ahli neonatologi dan ahli pediatrik.
Kardiogram dan data echocardiographic membolehkan kita mengenal pasti cacat jantung kongenital.
Pemeriksaan radiografi atau ultrasound diperlukan untuk mengesan patologi saluran gastrousus, buah pinggang.
Untuk mendiagnosis penyakit, air kencing dan darah diambil dari bayi baru lahir untuk ujian.
Kajian cytogenetic set kromosom pesakit dilakukan.
Rundingan pakar dalam kardiologi pediatrik, oftalmologi, urologi, ortopedik dan bidang perubatan lain yang sempit ditunjukkan kepada bayi baru lahir.

Peristiwa perubatan

Sindrom Lejen adalah penyakit keturunan jarang yang kini tidak dapat diubati. Pesakit ditunjukkan terapi gejala, menguatkan umum dan urutan tonik, budaya fizikal, prosedur fisioterapi, terapi pertuturan, kelas dengan ahli patologi, sesi psikoterapi.

Di hadapan kecacatan jantung kongenital, buah pinggang atau organ dalaman lain, pesakit memerlukan campur tangan pembedahan. Pesakit tersebut dirujuk untuk berunding dengan pakar bedah yang akan menjalankan pemeriksaan tambahan dan menjalani pembedahan.

Langkah pencegahan sindrom:

Pemeriksaan penuh orang yang ingin menjadi ibu bapa
Menghapuskan kesan negatif faktor alam sekitar ke atas wanita yang hamil,
Passage pemeriksaan cytogenetic untuk mengecualikan pengangkutan patologi.

Prognosis patologi tidak menguntungkan. Kanak-kanak yang sakit tidak boleh hidup hingga 10 tahun. Biasanya mereka mati dalam tahun-tahun pertama kehidupan dari penyakit yang berkaitan - kecacatan jantung, ginjal atau organ lain. Perubatan menyedari kes terpencil di mana pesakit dengan HCC meninggal dunia selepas 40-50 tahun. Hayat pesakit ditentukan oleh tahap kerosakan kromosom, tahap penjagaan, gaya hidup, ketepatan masa dan kualiti penjagaan perubatan. Dengan rawatan yang betul dan latihan yang mencukupi, kanak-kanak boleh belajar menulis, membaca, dan melaksanakan tugas-tugas yang mudah.

SCC adalah penyakit yang jarang tetapi berbahaya yang boleh dielakkan dengan lebih baik kerana ia tidak dapat sembuh. Wanita hamil perlu menjaga diri dan anak mereka yang belum lahir, jangan minum, tidak merokok, makan dengan betul, dan menjalani gaya hidup yang sihat. Jika anomali kongenital ditemui pada kanak-kanak, ia memerlukan penjagaan, penjagaan dan perhatian khusus.

Gambar klinikal

Patologi adalah kongenital, jadi tanda-tanda penyakit itu dikesan segera selepas kelahiran anak itu, kadang-kadang mereka berkembang selama 2-3 tahun pertama kehidupan:

Anomali iris (Colombo) dengan satu atau dua susunan;
Ketidakhadiran (atresia) dubur;
Melengkung atau nipis di dekat telinga;
Hernia najis dan inguinal;
Kurang pembangunan alat kelamin. Pada kanak-kanak lelaki, testis tidak turun ke dalam skrotum, pada gadis, rahim hilang atau tidak berkembang;
Mata sempit dengan sudut yang diturunkan;
Kecacatan jantung;
Mulut Wolf;
Patologi buah pinggang;
Kelengkungan tulang belakang dan anomali lain sistem muskuloskeletal;
Tahap keseronokan mental.

Maklumat penting! Gejala menampakkan diri dalam variasi yang berbeza, jadi keadaan dan kualiti kehidupan kanak-kanak dapat berbeza secara dramatik.

Diagnostik

Sebagai tambahan kepada tanda-tanda luar, analisis khas dijalankan yang mampu mengesahkan kehadiran anomali genetik dengan ketepatan yang tinggi:

Kajian cytogenetic;
Karyotyping, yang membolehkan anda melihat setiap kromosom. Adalah lebih baik untuk membelanjakan ibu bapa sebelum pembuahan, untuk mengetahui risiko penyakit genetik;
Semasa mengandung, set kromosom kanak-kanak akan ditentukan menggunakan cecair amniotik, zarah chorionic, dan darah tali pusat.

Sekiranya perubahan kromosom 22 yang tidak normal dikesan, diagnosis mata kucing dapat disahkan.

Rawatan Sindrom

Patologi genetik hari ini tidak dapat diubati. Terdapat dua cara:

Elakkan manifestasi sindrom pada kanak-kanak. Ini boleh dilakukan hanya sebelum konsepsi, dengan menjalankan kajian genetik kedua-dua ibu bapa pada karyotype dan keserasian. Menurut hasil itu, ahli genetik akan dapat membuat ramalan kemungkinan keabnormalan genetik atau penghapusan lengkap mereka.
Sekiranya seorang kanak-kanak dengan sindrom itu sudah dilahirkan, maka ubat moden boleh membantu dia meningkatkan kualiti hidup. Satu kajian penuh terhadap semua pakar yang mungkin perlu dilakukan untuk mengenal pasti masalah dan cuba meminimumkan manifestasi mereka.

Perhatian! Kekurangan anus adalah mematikan. Oleh itu, campur tangan adalah penting.

Ramalan

Retinoblastoma

Sindrom Feline Pupil

Tidak seperti semua ini adalah sukar kerana ia hebat, tetapi malangnya tidak semua orang memahami ini. Namun, Sticker Caitin berusia 29 tahun dari Seattle, Amerika Syarikat, yang dilahirkan dengan Sindrom Schmid-Frakkaro, juga dikenali sebagai Sindrom Feline Eye, tahu ini pasti.

Sindrom Feline Eye, Feline Pupil Syndrome, Schmid-Frakkaro Syndrome adalah patologi genomik kongenital yang jarang berlaku yang disebabkan oleh adanya kromosom tambahan yang terdiri daripada bahan kromosom ke-22

Sindrom mata Feline mendapat nama ini disebabkan oleh penampilan pelajar menegak pada pesakit, yang menunjukkan dirinya separuh daripada kes

Sindrom ini juga boleh menyebabkan pesakit: kecacatan mata anti-Mongoloid, kelenjar cembung, ketiadaan rahang, dan masalah serius lain yang berkaitan dengan organ dalaman.

Walaupun demikian, Catin mampu menjadi model, pelakon dan penyanyi.

Itulah bagaimana gadis itu menerangkan dirinya di halaman profil Instagramnya, berkat yang dia juga menjadi terkenal di Internet sebagai Caitin Kitten.

Halaman Katin di Instagram mempunyai sebanyak 40 ribu pelanggan.

Murid menegak dengan sindrom ini dicapai dengan ketiadaan bahagian iris mata

Oleh kerana itu, penglihatan dapat sangat menderita.

Sindrom juga membawa kepada kecacatan wajah pelbagai darjah.

Oleh itu, mata kucing memang cantik, tetapi biarkan mereka tetap lebih baik dalam kucing

Walaupun Keitin tidak sesuai dengan konsep kecantikan tradisional, dia mencipta sensasi sebenar dalam perniagaan pemodelan.

Keithin berhutang popularinya tidak banyak kepada Instagram seperti jurugambar Nick Knight.

Pada suatu hari, Nick Knight tersandung di Instagram di Keitin, dan gadis itu begitu tertarik kepadanya sehingga dia menjemputnya untuk mengambil bahagian dalam pemotretan

Selepas menyiarkan foto-foto ini, Catin akhirnya mencapai kemasyhuran yang sebenar.

Keithin Stickles tanpa solek

"Saya tidak pernah bermimpi menjadi model atau sebahagian daripada industri fesyen. Saya selalu mengagumi dia dari jauh, sambil menyatakan ekspresi saya sendiri dengan fesyen, fotografi dan seni, "kata Catin.

Ciri-ciri, diagnosis dan rawatan sindrom feline cry

Sindrom celine cry (purring) atau sindrom Lejeune adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang dicetuskan oleh ketiadaan lengan pendek kromosom kelima.

Ciri utama patologi ini pada kanak-kanak adalah menangis sifat, menyerupai meow kucing. Ciri ini disebabkan oleh keterlambatan kongenital laring, rawan lembut dan penyempitan epiglottis. Penyakit ini disertai oleh pelbagai keabnormalan dalam perkembangan fizikal dan mental.

Untuk pertama kalinya, sindrom feline cry diterangkan pada tahun enam puluhan abad ke-20 oleh ahli genetik Perancis J. Lejeune. Ia adalah orang yang memberi nama patologi ini - Sindrom Cri-Du-Chat, kerana menangis seorang anak yang sakit sangat mirip dengan menangis seekor kucing.

Penyebaran sindrom Lezhina tidak terlalu besar, menurut pelbagai data, ia berkisar dari 0.00002 hingga 0.00004%, iaitu 1 kes setiap 25-60 ribu bayi yang baru dilahirkan. Adalah diperhatikan bahawa kanak-kanak perempuan sakit lebih kerap daripada lelaki.

Perlu diingat bahawa ibu bapa yang benar-benar sihat tidak dilindungi dari kelahiran seorang kanak-kanak dengan penyakit ini. Untuk melindungi diri anda dari kejutan yang mengerikan, anda perlu mengambil masa yang tepat untuk diagnosis pranatal.

Penjelasan genetik terhadap sindrom kucing kucing

Dari segi genetik, sindrom feline cry dijelaskan oleh monosomi separa. Ia berkembang semasa penyusunan semula kromosom dengan kehilangan antara ketiga dan setengah dari tangan pendek kromosom kelima, yang mengandungi sehingga 6% maklumat genetik. Jumlah kerugian berlaku jarang. Untuk perkembangan gambar klinikal sindrom, ia bukan saiz kawasan yang hilang yang penting, tetapi serpihan tertentu kromosom.

Mari kita perhatikan dengan lebih terperinci jenis mutasi di mana perkembangan penyakit ini berlaku:

Jenis mutasi

Ciri-ciri

Setakat ini, telah ditubuhkan bahawa kehilangan sebahagian daripada lengan pendek kromosom yang kritikal untuk penyakit tertentu membawa kepada perkembangan gambar klinikal sepenuhnya kecuali pengecualian sifat, rupa yang berkaitan dengan kehilangan tapak pusat kromosom.

Punca mutasi

Terdapat beberapa sebab utama kelainan kromosom ini, tetapi tidak satu pun dari mereka boleh dipanggil utama. Kemunculan kecacatan genetik dipengaruhi oleh gabungan faktor luaran yang boleh memberi kesan kuat pada sel-sel kuman ibu bapa atau mempengaruhi proses membagi zigot pada peringkat awal kehamilan. Mereka adalah sama untuk semua kromosom dan patologi genetik.

Penyebab utama sindrom siaran kucing dianggap sebagai:

Penyebab utama sindrom feline cry, menurut pemerhatian perubatan, adalah faktor keturunan. Jika salah seorang ahli keluarga mempunyai penyakit kromosom, maka pada peringkat perancangan kehamilan, ujian genetik diperlukan. Di samping itu, jika seorang kanak-kanak dilahirkan dalam sebuah keluarga dengan sindrom kucing ayam, maka kemungkinan yang kedua juga akan menderita penyakit seperti itu sangat tinggi. Jangkitan semasa kehamilan.

Mendiagnosis dan mengubati jangkitan seperti virus dari keluarga herpes dan sitomegalovirus, sebaiknya sebelum kehamilan, kerana mereka serius boleh menjejaskan pembahagian sel-sel janin, yang boleh menyebabkan sindrom kepak cry. Bahan kimia dan dadah

Pada trimester pertama kehamilan, penggunaan bahan kimia atau dadah yang kuat, seperti antibiotik, juga boleh menyebabkan sindrom pateri. Sesetengah ubat mempunyai kesan toksik yang kuat pada sistem pembiakan. Kami tidak boleh membenarkan ubat-ubatan sendiri, kerana penerimaan ubat-ubatan yang paling boleh membawa kepada kelainan kromosom pada masa depan dan kecacatan yang serius. Merokok dan alkohol

Merokok dan alkohol mempunyai kesan negatif pada semua sel badan. Walau bagaimanapun, sel-sel kuman dan janin semasa kehamilan adalah paling sensitif terhadap kesannya. Nikotin dan tar yang terkandung dalam asap rokok boleh menyebabkan penyusunan semula kromosom, terutamanya pada masa remaja, apabila sistem pembiakan secara aktif berkembang. Merokok mencetuskan beberapa tindak balas biokimia dalam tubuh yang boleh menyebabkan pembentukan sel-sel kuman dengan kecacatan. Jika, dalam kes pembuahan, sel khusus ini membentuk zigot, janin akan mempunyai penyakit kromosom.

Mekanisme tindakan alkohol adalah serupa. Perbezaannya adalah bahawa alkohol sangat mempengaruhi proses biokimia dalam hati. Ini ditunjukkan dalam komposisi sistem darah dan endokrin, yang meningkatkan risiko kelainan kromosom. Dadah

Dadah dengan serius melanggar radikal sel genetik, termasuk seks, yang membawa kepada peningkatan risiko penyakit kromosom yang serius. Sinaran.

Radiasi pengion adalah aliran zarah-zarah kecil yang mampu menembusi tisu-tisu badan. Penyinaran kawasan alat kelamin sering membawa kepada gangguan struktur molekul DNA, yang boleh menjejaskan set kromosom dan menyebabkan perkembangan penyakit kromosom pada seorang kanak-kanak. Keadaan alam sekitar yang buruk.

Di kawasan yang mempunyai keadaan persekitaran yang buruk (kawasan perlombongan aktif, pelupusan sisa kimia, dan lain-lain), kanak-kanak yang mengalami kelainan kromosom dilahirkan lebih kerap. Bahan-bahan toksik yang dipenuhi dengan udara dan air di kawasan-kawasan ini boleh memberi kesan buruk kepada proses pembahagian sel-sel kuman.

Kesemua faktor-faktor ini meramalkan sebahagiannya kepada kemunculan kanak-kanak dengan sindrom feline cry, tetapi penyebab sebenar patologi tidak diketahui sekarang. Kekurangan kromosom kelima juga terdapat pada kanak-kanak yang ibu bapa mereka tidak terdedah kepada faktor di atas.

Penerangan klinikal penyakit ini

Kehamilan kanak-kanak dengan sindrom kucing yang menangis boleh berlaku agak normal. Bayi yang baru lahir, untuk sebahagian besar, dilahirkan tepat pada waktunya. Walau bagaimanapun, ramai orang mempunyai hypotrophy prenatal yang sedikit, iaitu, kekurangan berat badan, yang mengakibatkan gangguan fungsi organ dan sistem tertentu.

Sindrom siasat didiagnosis berdasarkan kombinasi sifat ciri dan kajian sitogenetik. Manifestasi klinikal sindrom purring pada pesakit boleh berbeza-beza dalam kombinasi mereka.

Manifestasi penyakit yang paling tipikal selepas melahirkan adalah:

menangis ciri seorang kanak-kanak;
mengubah bentuk kepala;
bentuk ciri mata dan telinga;
Kemunduran rahang bawah;
berat badan yang rendah;
kecacatan jari;
clubfoot

Semua gejala ini boleh menjadi manifestasi patologi kromosom yang lain, kecuali ciri-ciri yang menangis. Ia adalah "jeritan kucing" yang merupakan ciri gejala sindrom Lejein sahaja. Telah didengar pada hari-hari pertama kehidupan, sejak kecacatan larik dibentuk semasa perkembangan janin. Seruan ini mempunyai nada yang lebih tinggi daripada kanak-kanak normal dan, seperti yang dijelaskan oleh ahli pediatrik dan ibu bapa, mengingatkan kepada anak kucing lapar.

Tangisan sedemikian adalah akibat daripada kecacatan rawan larva:

pengurangan epiglottis;
menyempitkan saluran udara di epiglottis;
melembutkan tisu rawan;
lipatan pada membran mukus yang melapisi tulang rawan laring.

Perlu diingatkan bahawa dalam 10 - 15% kes, apabila cacat larinks ringan, bahkan doktor tidak akan dapat mengenali bunyi aneh menangis.

Foto kanak-kanak dengan sindrom feline cry

Diagnosis sindrom feline cry

Sehingga kini, untuk mendapatkan maklumat mengenai kemungkinan risiko penyakit genetik dalam kanak-kanak, ibu bapa yang bijak boleh berada di peringkat perancangan kehamilan. Pertama sekali, anamnesis dikumpulkan, iaitu konsultasi dengan doktor. Semasa perundingan, ternyata: adakah terdapat kes-kes patologi genetik di kalangan saudara-mara, adakah ada faktor risiko untuk ibu bapa masa depan? Jawapan kepada soalan-soalan ini membantu pakar memahami betapa tinggi kebarangkalian mempunyai anak dengan kelainan kromosom. Sekiranya doktor mendapati bahawa risiko kelainan kromosom adalah tinggi, maka dia menetapkan karyotiping ibu bapa.

Analisis untuk karyotyping adalah koleksi darah yang mudah. Dari bahan yang diperoleh, sel-sel telah terisolasi dan nukleus mereka dipelajari. Selepas pewarnaan khas, kromosom kelihatan di bawah mikroskop. Formula kromosom (46, XX pada wanita dan 46, XY pada lelaki) adalah karyotype. Jika sekurang-kurangnya salah seorang daripada ibu bapa mempunyai penyimpangan dari norma, risiko patologi pada anak meningkat lebih. Walau bagaimanapun, kajian ini tidak membenarkan untuk memahami apa jenis pelanggaran yang ada kecenderungan. Jadi untuk menangis kucing, tidak ada perubahan karakteristik dalam karyotype ibu bapa.

Antara minggu ke-11 dan 14 kehamilan adalah masa pemeriksaan pranatal yang pertama. Pemeriksaan adalah satu set kajian dan ujian yang dilakukan pada wanita pada pelbagai peringkat kehamilan. Secara keseluruhan, tiga penyaringan dijangkakan. Prosedur ini mampu mengesan pelbagai malformasi dan penyakit genetik, termasuk sindrom feline cry.

Ultrabunyi rutin (AS) dilakukan untuk memantau perkembangan intrauterin janin. Dengan bantuan alat khas yang menghasilkan dan menangkap gelombang bunyi, doktor menerima imej janin.

Tanda-tanda mutasi kromosom yang dapat dikesan oleh ultrasound adalah:

peningkatan ketebalan ruang kolar;
air yang tinggi dan air yang rendah;
kecacatan jantung yang kelihatan;
perubahan dalam bentuk tengkorak;
atresia (halangan) usus;
memendekkan tulang tubular.

Gejala ini mungkin menunjukkan adanya keabnormalan seperti Sindrom Down, Edwards, Patau atau Turner, serta beberapa patologi lain. Dalam kes sedemikian, selalunya janin mati walaupun dalam rahim, kurang kerap dilahirkan mati. Kebanyakan kanak-kanak yang hidup kelahiran mati sebelum mencapai satu tahun. Sekiranya doktor dalam imbasan ultrasound melihat kecacatan yang serius, dia boleh mengesyorkan pengguguran atas sebab-sebab perubatan. Jika ibu bapa membuat keputusan untuk mengekalkan kehamilan, maka penyelidikan selanjutnya akan bertujuan untuk mencari tahu apa yang patologi dalam janin.

Dalam sindrom feline, kehamilan menjadi agak kerap. Khususnya kepada perubahan sindrom Lezhina pada peringkat diagnosis ini tidak. Doktor hanya mendedahkan tanda-tanda yang bercakap mengenai gangguan perkembangan, tetapi tidak dapat membuat diagnosis yang tepat.

Ujian darah biokimia

Untuk menilai risiko mempunyai bayi dengan penyakit kromosom, periksa penanda berikut yang terkandung dalam plasma darah ibu:

HCG (gonadotropin chorionic manusia);
PAPP-A (protein plasma yang berkaitan dengan kehamilan A);
Estriol percuma;
AFP (alpha fetoprotein).

Penanda plasma penyakit kromosom dipanggil protein dan hormon yang ada dalam darah wanita hamil dan yang mungkin menunjukkan masalah dengan kehamilan atau perkembangan janin. Kepekatan bahan-bahan ini berbeza-beza pada peringkat kehamilan yang berlainan, tetapi untuk setiap istilah norma-norma tertentu ditubuhkan. Penyimpangan dari norma dalam satu arah atau yang lain mungkin menjadi bukti perkembangan kehamilan yang tidak wajar atau kehadiran penyakit genetik pada janin.
Ketepatan kajian ini agak tinggi, tetapi menurut hasilnya, mustahil untuk menentukan jenis penyakit genetik yang akan dimiliki oleh anak. Sebagai tambahan kepada sindrom crye feline, perubahan yang sama dapat dilihat dalam Down Syndromes, Patau, Edwards dan lain-lain.

Penyelidikan invasif

Dalam kes apabila keputusan ultrasound atau pemeriksaan biokimia menyebabkan perhatian doktor, dia boleh menetapkan diagnosis invasif kepada wanita hamil, yang akan mengesahkan atau membantah diagnosis awal dengan ketepatan kira-kira 99%.

Kajian invasif adalah prosedur diagnostik di mana, dengan bantuan intervensi pembedahan, tisu janin diambil untuk menganalisis genom anak yang belum lahir. Lantik mereka hanya dalam hal tanda khas, dan juga jika umur ibu mengandung lebih daripada 35 tahun. Kaedah invasif yang sudah ada pada trimester pertama membolehkan kita mengatakan apa penyakit genetik khusus yang akan dimiliki oleh anak, termasuk hakikat bahawa mereka mengenali kehadiran sindrom patriarki. Jenis diagnostik dan ketepatan yang tinggi membolehkan ibu bapa membuat keputusan untuk menentukan sama ada untuk menamatkan kehamilan.

Pertimbangkan penerangan ringkas teknik invasif:

Dalam kajian ini, jarum nipis khas dan mesin ultrasound digunakan untuk menusuk, dengan mana pakar membimbing jarum ke arah yang betul. Harus diingat bahawa semua prosedur ini mempunyai risiko komplikasi, salah satunya adalah risiko pengguguran spontan atau kematian janin. Risiko hasil sedemikian adalah purata 1 - 1.5%.

Oleh itu, dapat disimpulkan bahawa ultrasound dan pemeriksaan biokimia adalah kaedah yang selamat untuk ibu dan janin, tetapi membawa maklumat hanya mengenai tahap risiko penyakit genetik pada anak. Kaedah invasif pula memungkinkan untuk membuat diagnosis dengan ketepatan 99%, termasuk mereka mendedahkan sindrom kucing ayam, tetapi tidak dibezakan oleh keselamatan mutlak dan tidak ditunjukkan kepada semua wanita hamil.

Ujian pranatal bukan invasif (NIPT)

Dalam siri teknologi pranatal, penyelesaian baru sentiasa muncul yang membolehkan untuk memperbaiki diagnosis antenatal. Pada tahun 2012, ujian DNA pranatal yang tidak invasif Panorama telah dibangunkan di Amerika Syarikat, yang telah membuktikan keberkesanannya, dan semakin ditawarkan kepada pesakit di Rusia.

Ujian ini membolehkan mengesan keabnormalan kromosom seperti sindrom Down, sindrom Edwards, sindrom Patau, keabnormalan kromosom seks, dan panel diperluasnya dapat mengenal pasti sindrom microdeletion, termasuk sindrom feline cry.

Di samping mengesan pelbagai kelainan kromosom, ujian mempunyai kelebihan lain:

Untuk mengambil bahan untuk analisis, hanya perlu mengambil darah vena dari ibu.
Kajian ini telah berkesan sejak minggu ke-9 kehamilan.
Ketepatan tinggi (lebih 99%)
Keselamatan mutlak untuk ibu dan janin
Peluang untuk mengetahui jantina kanak-kanak

Menggunakan kaedah penjujukan dari darah ibu, sel-sel janin terisolasi dan bahan genetik kanak-kanak itu sendiri dikaji dengan teliti. Hasil ujian risiko yang rendah menunjukkan bahawa kerentanan kanak-kanak terhadap patologi yang dipertimbangkan adalah praktikal sifar. Risiko tinggi menunjukkan bahawa ia perlu untuk melakukan kajian invasif untuk mengesahkan atau menafikan diagnosis.

Kaedah ini sesuai untuk mereka yang ingin tepat pada masanya dan dengan ketepatan yang tinggi dimaklumkan tentang kemungkinan keabnormalan dalam perkembangan janin, dan dalam banyak kes membantu untuk mengelakkan prosedur diagnostik invasif yang tidak selamat.

Diagnosis bayi baru lahir

Selepas bayi dilahirkan, mudah untuk mendiagnosis sindrom purr kucing. Tisu-bayi yang baru lahir itu sendiri boleh didapati untuk penyelidikan, oleh sebab itu, kajian DNAnya adalah masalah beberapa hari.

Sekiranya doktor telah menemui sindrom Legnen sebelum dilahirkan, maka mereka melakukan diagnosis terperinci mengenai semua sistem badan. Ini dilakukan dengan tujuan merangka pelan rawatan dan penjagaan yang berkesan untuk kanak-kanak itu untuk meningkatkan peluangnya untuk bertahan hidup.

Bayi yang baru lahir dengan sindrom feline cry ditetapkan ujian dan kajian berikut:

Rundingan dengan ahli neonatologi atau pakar pediatrik;
elektrokardiografi dan echocardiography untuk mengesan kecacatan jantung;
X-ray atau ultrasound untuk mengesan perkembangan tidak normal saluran penghadaman;
analisis darah am dan biokimia, serta analisis air kencing;

Senarai ujian bergantung pada apa pelanggaran yang terdapat pada kanak-kanak.

Ciri pesakit dengan sindrom feline cry

Dalam sindrom kucing cry, gangguan ini diperhatikan di lebih daripada 85% bayi yang baru dilahirkan. Perubahan yang paling biasa adalah microcephaly (pengurangan tengkorak dalam saiz). Kepala bayi yang baru lahir kecil dan agak memanjang di arah membujur. Kadang-kadang perhatikan gejala ini gagal segera. Untuk pengesahan, craniometry dilakukan (pengukuran dimensi asas tengkorak).

Mikrosefali pada bayi yang baru lahir sentiasa disertai oleh keterlambatan mental progresif pada masa akan datang, tetapi tahap kelewatan perkembangan tidak selalu sesuai dengan keparahan kecacatan tengkorak. Muka bulan

Muka bujur berbentuk bulan - akibat dari anomali tengkorak. Tulang tengkorak muka lebih besar dari kotak otak, yang menimbulkan rupa tersendiri. Ia terdapat di kebanyakan pesakit seperti kanak-kanak dan berterusan pada masa dewasa. Leher pendek

Gejala ini mungkin tidak dapat dilihat semasa kelahiran. Pada bulan-bulan pertama dan tahun-tahun hidup, naib menjadi lebih jelas. Kerana ketundangan tulang belakang serviks dan tisu kartilaginus di antara mereka, kanak-kanak tidak dapat menghidupkan kepala mereka pada sudut yang sama seperti orang yang sihat. Ciri bentuk mata

Bentuk dan lokasi mata yang tidak normal sebahagiannya disebabkan perkembangan tulang tengkorak yang tidak normal. Kebanyakan gejala ini juga ciri-ciri Sindrom Down:

- Mata pemotongan antimongoloid. Gejala ini membezakan sindrom kucing goreng dari banyak kelainan kromosom yang lain, tetapi tidak terdapat pada semua bayi baru lahir. Celah mata dalam kes ini pergi pada sudut yang sedikit, dari jambatan hidung ke tepi dan ke bawah. Sudut dalam adalah lebih tinggi dari luar.

- Squint (strabismus). Ia dicirikan oleh pelanggaran simetri kornea berkenaan dengan tepi dan sudut kelopak mata. Sangat sukar untuk seorang kanak-kanak memfokuskan penglihatannya pada objek tertentu, dan, sebagai peraturan, visi anak-anak ini berkurang dengan ketara.

- Hypertelorism mata. Hypertelorism adalah peningkatan jarak antara dua organ berpasangan. Dalam sindrom kucing cry, hypertelorism okular adalah ciri yang paling apabila pendaratan mata bermata baru diperhatikan dalam bayi yang baru lahir.

- Kehadiran epicanthus. Epicanthus - kulit kali di sudut mata. Biasanya, ia berlaku dalam perwakilan bangsa Mongoloid. Bagi kanak-kanak dengan sindrom feline cry, ini adalah kecacatan kelahiran. Anda boleh melihatnya hanya dengan pemeriksaan yang teliti terhadap fizikal palpebral. Gabungan epicanthus dengan celah mata anti-mongoloid adalah fenomena yang jarang berlaku yang bercakap dengan kebarangkalian sindrom feline cry. Bentuk ciri telinga

Bentuk telinga pada kanak-kanak dengan sindrom kucing ayam boleh diubah dengan cara yang berbeza. Kurangnya tulang rawan yang membentuk auricle biasanya diperhatikan. Oleh itu, telinga seolah-olah lebih kecil saiznya, dan terusan pendengaran boleh dikurangkan dengan teruk. Kadang-kadang, pada kulit di sekitar auricle, nodul padat kecil boleh dilihat. Ptosis adalah perkara biasa.

Istilah ini merujuk kepada pengurangan mana-mana badan berbanding dengan norma. Kurangnya rahang bawah

Kurangnya rahang bawah juga dipanggil microgenia. Dengan sindrom kucing kucing, ia adalah gejala yang agak biasa. Tulang yang membentuk rahang bawah tidak mencapai saiz yang diperlukan. Akibatnya, dagu bayi yang baru lahir sedikit ditarik berbanding dengan rahang atas.

Microgenia adalah masalah yang serius bagi doktor dan ibu bapa sejak hari-hari pertama selepas lahir. Kanak-kanak dengan Sindrom Feline mempunyai kesukaran makan. Kerana rahang bawah yang cacat, biasanya mereka tidak boleh menutup bibir di sekitar puting ibu. Refleks menghisap yang cacat boleh menjadikan penyusuan bayi tidak mungkin. Kecacatan perkembangan jari

Syndactylia sering dijumpai - gabungan jari dan jari kaki bayi yang baru lahir. Dalam kes apabila jari disambungkan hanya oleh membran kulit, pembetulan kecacatan tidak sukar. Membran boleh dengan mudah dibedah dengan bantuan campur tangan pembedahan. Jika kita bercakap mengenai lekatan tisu tulang, kecacatan itu lebih serius dan sukar untuk dibetulkan. Secara luar, ia akan kelihatan seperti jari yang sangat tebal.

Satu lagi kecacatan mungkin adalah clinodactyly. Ia dicirikan oleh kelengkungan jari-jari di sendi. Terdapat giliran separa jari di sekitar paksinya, di mana ia tidak mungkin untuk membengkokkan. Kesalahan ini boleh diperbetulkan melalui pembedahan.

Terlepas dari jenis clinodactylia atau syndactyly, gejala ini adalah kecacatan kosmetik dan tidak menimbulkan masalah kesihatan yang serius secara umum. Clubfoot

Ia dicirikan oleh penyimpangan yang kuat di dalam kaki berbanding dengan garis longitudinal tibia. Kanak-kanak yang mengalami kecacatan mungkin mempunyai masalah dengan berjalan kaki pada dua kaki, ramai yang mula berjalan selepas rakan sebaya mereka. Gejala ini tidak khusus kepada sindrom kucing dan boleh berlaku dalam penyakit lain.

Sesetengah gejala-gejala ini segera kelihatan. Kebanyakan orang sekilas melihat kanak-kanak seperti itu akan mendapati perbezaan luarnya daripada kanak-kanak normal. Walau bagaimanapun, tidak terdapat tanda-tanda luar yang akan menunjukkan bahawa anak itu dilahirkan dengan sindrom kucing kucing dan bukan dengan gangguan kromosom yang lain.

Ciri-ciri perkembangan intelektual dan emosi terhadap kelemahan mental

Kanak-kanak dengan sindrom feline crying dalam perkembangan mental mereka, tetapi lag jauh di belakang rakan-rakan mereka. Ini menjadi ketara pada tahun-tahun pertama kehidupan. Keupayaan untuk belajar dikurangkan, terdapat masalah dengan perkembangan kemahiran ucapan. Dalam sindrom kucing ayam di kalangan kanak-kanak, biasanya bentuk oligofrenia yang teruk, di mana pembelajaran biasa adalah mustahil. Dalam kes-kes yang jarang berlaku apabila kanak-kanak hidup pada usia sekolah (12-15% daripada pesakit), mereka disyorkan untuk belajar di rumah atau di sekolah khas. Latihan dalam program khas memungkinkan untuk memperluaskan perbendaharaan kata kanak-kanak supaya ia cukup untuk komunikasi setiap hari. Walau bagaimanapun, dari segi perkembangan psikomotor, orang-orang ini biasanya tidak berkembang di atas tahap kanak-kanak prasekolah. Ketelusan emosi

Ketelusan emosi menunjukkan dirinya dalam bentuk perubahan mood yang kerap. Tanpa sebab yang jelas, anak-anak ini dapat dengan cepat berubah dari menangis hingga ketawa. Pelanggaran tersebut dijelaskan oleh kejahatan sistem saraf. Dalam kumpulan kanak-kanak boleh menunjukkan pencerobohan dan hiperaktif.

Penyakit bersamaan

Di samping kecacatan jantung kongenital yang sering berlaku, organ dalaman lain dan kecacatan serius sistem muskuloskeletal, pesakit dengan sindrom Lezhen, sebahagian besarnya, mengalami penyimpangan berikut:

Masalah dengan perkembangan sistem saraf dikaitkan dengan mengurangkan nada otot pada pesakit. Kadang-kadang ada kemunduran beberapa otot tertentu. Pada usia muda, refleks menghisap dapat diganggu: kanak-kanak menjadi letih dan tidak boleh makan untuk waktu yang lama. Belajar berjalan sangat melelahkan. Agak kemudian, mungkin terdapat pelanggaran postur, kerana kanak-kanak tidak dapat menjaga tahap belakang mereka untuk waktu yang lama. Koordinasi Pergerakan

Kekurangan penyelarasan adalah disebabkan oleh kemunduran cerebellum, yang terletak di bahagian belakang kepala. Oleh kerana jumlah kecil tengkorak itu, cerebellum tidak dapat melaksanakan fungsinya secara normal dan menyelaraskan pergerakan. Kanak-kanak tidak berjalan dengan baik, tidak seimbang dan sering jatuh. Keterukan masalah ini bergantung kepada tahap keterukan tisu saraf otak. Sembelit

Sembelit boleh muncul pada bulan pertama selepas kelahiran atau pada tahun-tahun pertama kehidupan. Selalunya mereka dikaitkan dengan kawasan yang tidak sempit saluran pencernaan. Di samping itu, peraturan saraf nada usus diganggu, yang mengakibatkan ketiadaan gelombang penguncupan yang normal, menolak massa usus melalui usus. Masalah penglihatan

Masalah penglihatan berlaku pada tahun-tahun pertama kehidupan akibat gangguan perkembangan organ visi. Selalunya, kanak-kanak sudah berusia 2 - 3 tahun memerlukan gelas. Hernia

Hernia adalah keluar dari organ-organ dalaman dari satu rongga anatomi di mana mereka mesti berada di lain. Terdapat pergerakan melalui lubang yang ada di dalam badan, yang disediakan oleh struktur fisiologi orang itu, atau melalui patologi yang terbentuk. Cangkang yang menutupi kandungan beg hernia kekal penting. Penyebab hernia adalah perubahan dalam keseimbangan tekanan intra-perut atau kecacatan kongenital dinding otot.

Pada pesakit dengan sindrom Lezhene, dua jenis hernia biasanya diperhatikan:

Hernia inguinal. Keadaan di mana organ perut bergerak ke kawasan pangkal paha. Biasanya, hanya kapal, tali spermatik pada lelaki dan ligamen uterus pada wanita melalui saluran ini.
Hernia payudara. Satu jenis hernia kongenital, di mana gelung usus dan organ-organ lain rongga perut, melampaui hadnya, di bawah kulit. Saluran untuk beg hernial adalah pusar.

Hernia cetek lembut dengan sentuhan dan kelihatan seperti bulges di bawah kulit. Saiz hernia bergantung kepada saiz orifis, jumlah organ, kehadiran cairan dalam kantung hernia dan sebab-sebab lain.

Bagi kanak-kanak dengan sindrom feline cry, komplikasi hernia adalah bahaya utama. Pertama sekali, ia meresap organ-organ yang terletak dalam kantung hernia. Terdapat pelanggaran bekalan darah dan fungsi organ-organ. Kesan meremas organ juga boleh menjadi keradangan, pembengkakan dan juga nekrosis (kematian tisu).

Komplikasi ini harus dibetulkan secara surgikal secepat mungkin, kerana ia mewakili bahaya yang serius terhadap kehidupan.

Tempoh dan kualiti hidup pesakit dengan sindrom feline cry dipengaruhi oleh keterukan sindrom itu sendiri dan kecacatan kongenital yang berkaitan, serta ketepatan masa dan tahap bantuan perubatan, psikologi dan pedagogi. Secara umum, prognosis jangka panjang untuk orang-orang ini tidak menguntungkan.

Perlu diperhatikan bahawa kekurangan sebahagian daripada bahan genetik hampir tidak mempunyai kesan ke atas sistem pembiakan, orang dengan patologi ini boleh mempunyai anak.

Rawatan penyakit

Rawatan khusus penyakit ini tidak wujud sekarang.

Kecacatan jantung kongenital dalam sindrom feline cry dalam kebanyakan kes memerlukan pembedahan tepat pada masanya, jadi anak-anak perlu berunding dengan pakar bedah jantung, ekokardiografi dan lain-lain penyelidikan yang diperlukan.

Pesakit dengan patologi sistem kencing perlu dipantau oleh nefrologist dan secara berkala menjalani pemeriksaan yang kompleks: ultrasound buah pinggang, urinalisis, pemeriksaan biokimia darah dan air kencing, dsb.

Untuk merangsang perkembangan psikomotor, perlu melakukan pelbagai langkah terapeutik dan pencegahan di bawah penyeliaan pakar neurologi. Kompleks ini termasuk: kursus terapi ubat, urut, fisioterapi, terapi senaman. Kanak-kanak dengan sindrom "feline cry" memerlukan bantuan ahli psikologi, ahli patologi, terapi pertuturan.

Dengan cara yang menggembirakan penyakit ini, ahli defektomi boleh bekerja dengan kanak-kanak itu. Kelas menyumbang kepada pembangunan kemahiran motor dan perkembangan beberapa refleks. Walau bagaimanapun, kanak-kanak Lejen tidak mampu menjaga diri dan memerlukan penjagaan sepanjang hayat mereka.

Pesakit mempunyai peluang kecil untuk hidup sehingga dewasa. Walau bagaimanapun, kes di mana pesakit meninggal dunia pada usia 40 - 50 tahun jarang berlaku.

Pada usia 18 - 25 tahun, yang mana kurang daripada 5% kanak-kanak hidup ke hadapan, terdapat lag dalam perkembangan mental yang tidak membenarkan melakukan apa-apa kerja. Dengan bentuk mozek penyakit ini, terdapat kemungkinan integrasi ke dalam masyarakat, kerana keupayaan mereka untuk belajar adalah lebih tinggi. Kemunculan pesakit dicirikan oleh gangguan kongenital yang sama yang dijelaskan pada saat lahir. Penuaan kulit yang dipercepat kadang-kadang diperhatikan.

Pencegahan sindrom "jeritan kucing" adalah dengan teliti bersedia untuk mengandung dan tidak termasuk

kesan buruk pada tubuh ibu bapa sebelum penghamilan. Semasa kelahiran dalam keluarga kanak-kanak dengan sindrom "kucing menangis," ibu bapa mesti menjalani peperiksaan cytogenetic untuk mengecualikan pengangkutan translocation seimbang timbal balik.

Semasa mengandung, ibu hamil perlu menjalani diagnosis pranatal supaya kelahiran anak dengan penyakit genetik dalam keluarga tidak menjadi kejutan yang mengerikan. Adalah lebih baik untuk mengenalpasti patologi seperti pada permulaan kehamilan, terutamanya kerana sekarang terdapat teknik yang sangat tepat dan selamat seperti ujian DNA Panorama yang tidak invasif.

Perundingan percuma mengenai keputusan diagnosis pranatal

Doktor genetikKyivska Yulia Kirillovna
Sekiranya anda mempunyai:

terdapat soalan mengenai keputusan diagnosis pranatal;
keputusan skrining yang lemah

Kami menjemput anda mendaftar untuk perundingan percuma doktor genetik *

* Perundingan dijalankan untuk penduduk di mana-mana wilayah Rusia melalui Internet. Bagi penduduk Moscow dan rantau Moscow, perundingan peribadi adalah mungkin (anda harus mempunyai pasport dan polisi insurans mandatori)
Buat temujanji
Panggilan percuma di seluruh Rusia 8 (800) 500-97-45